Для вашего удобства разбор урока выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже.
Разбор урока в формате презентации Microsoft PowerPoint
Вопрос 1
Перечислите все увиденные патологии. Как будем консультировать пациентку, какие исследования предлагать?
Ответ на вопрос 1
- МВПР: Дисгенезия мозолистого тела, ВПС — АВК, признаки обструктивного поражения 12-перстной кишки.
- Множественные УЗ-маркеры ХА (гипоплазия носовой кости, преназальный отек, клинодактилия мизинцев).
- Обязательно предлагаем кариотипирование плода.
- В данном случае — трисомия 21 (синдром Дауна).
Вопрос 2
Какие ВПР ЦНС вы видите? Какое обследование оптимально предложить беременной?
Ответ на вопрос 2
- ВПР ЦНС- агенезия мозолистого тела, аномалия Денди-Уокера.
- Оптимально предложить исследование плодного материала с изучением молекулярного кариотипа (хромосомный микроматричный анализ), либо полноэкзомное секвенирование, так как данные находки в патологии ЦНС- «мажорные» маркеры хромосомного дисбаланса, который стандартным кариотипированием выявить невозможно.
Вопрос 3
- Что не нормально?
- Какой дифференциальный ряд патологий?
- Что дополнительно мы должны обязательно посмотреть и в каких сканах?
- Каков окончательный диагноз?
Ответ на вопрос 3
- Видим аномальное строение прозрачной перегородки.
- Диффдиагноз — голопрозэнцефалия (смотрим мозолистое тело и столбы свода — патологии нет), пробуем оценить хиазму для исключения септо-оптической дисплазии (она нормальная), сулькация мозга также нормальна.
- Таким образом остается изолированная агенезия прозрачной перегородки, справа — она частично сформирована, поэтому окончательный диагноз.
- Частичная агенезия прозрачной перегородки с хорошим прогнозом при отсутствии сочетанных изменений.
Вопрос 4
Какую патологию подозреваем?
Ответ на вопрос 4
- Отсутствие прозрачной перегородки.
- Мозолистое тело дисгенезировано, сформировано лишь в передней части.
- Отсутствие разделения на полушария — единый желудочек в средней части.
- Межполушарная форма голопрозэнцефалии.
Вопрос 5
Какую патологию подозреваем?
Ответ на вопрос 5
- Отсутствие прозрачной перегородки с неразделением лобных рогов, их специфическая форма (вспоминаем про карточную масть
), общий желудочек продолжается и дальше… - Дисгенезия мозолистого тела.
- Это также Межполушарная форма голопрозэнцефалии.
Вопрос 6
Какие особенности вы видите на этих снимках? Какой прогноз?
Ответ на вопрос 6
- Нет ПОЛОСТИ прозрачной перегородки, то есть в ней нет жидкости.
- Рядом с нормально разделенными лобными рогами — латерально от них — анэхогенные образования с двух сторон. Это коннатальные кисты, благоприятная находка.
- Про различные виды кистозных образований в головном мозге мы с вами поговорим в отдельной лекции во 2 части нашего Курса.
Вопрос 7
- Какие аномалии перед вами?
- Попытайтесь описать все, что не нравится. Прогноз?
- Срок 25 недель
Ответ на вопрос 7
- Мозолистое тело аномально, оно дисгенезировано.
- Отмечается повышенное содержание церебро-спинальной жидкости в передних рогах и субарахноидальном пространстве.
- Мозг уменьшен в объеме – микроэнцефалия.
- Анормальное строение (сглаженность) сильвиевых борозд.
- Прогноз, без сомнений, не благоприятный.
- Я надеюсь вам понравился наш четвертый урок клинического мышления.
- Я постаралась подобрать для вас примеры, которые даже у опытных врачей вызывают выраженные затруднения.
- Ваши пожелания или возникшие вопросы мы можем обсудить в чате.
- Успехов вам, здоровья и до новых встреч!
С уважением к вам и к нашей работе,
Андреева Елена