2.3 Разбор урока клинического мышления. Курс «РАОС. Возможности первого триместра»

Какие аномалии очевидны?

• Очевидна комбинация — расщелина губы и расщелина неба, микрогнатия.
• Подсказки — протрузия мягких тканей в области верхней губы, прерывистость небного отростка верхней челюсти, отсутствие нижнечелюстного промежутка.

Какие аномалии представлены? Какие обследования порекомендуем?

• Микрогнатия — отсутствие нижнечелюстного промежутка, подозрение на расщелину твердого неба (прерывистость горизонтальной пластинки твердого неба).
• Учитывая УЗ-маркеры хромосомных аномалий (см. на увеличение ТВП) обязательно порекомендуем кариотипирование плода.
• В данном случае у плода была выявлена трисомия 18 — синдром Эдвардса.

Какие изменения видим? О какой генетической патологии можем думать?

• Отсутствие нижней челюсти — агнатия, гипертелоризм, низко расположенные уши, длинный фильтр, микростомия.
• Синдром агнатии — микростомии.

Какие изменения видим? О какой генетической патологии можем думать?

• Отсутствие нижней челюсти — агнатия, расположенные горизонтально на шее ушные раковины, расщелина твердого неба.
• Синдром агнатии (отоцефалии).

• Передняя черепно-мозговая грыжа, гипертелоризм, расщелина лица больших размеров — и губы и неба.
• Все эти признаки патогномоничны для синдрома ФНД — фронтоназальной дисплазии.

Какие изменения перед вами? О каком генетическом синдроме можем думать?

• Выраженная деформация и асимметрия лицевых структур — односторонние расщелина и анофтальмия, образование на щеке- кожные «привески».
• Все эти изменения характерны для синдрома Гольденхара.

Какие изменения лица очевидны? Какая патология ЦНС перед вами?

• Начнем с патологий ЦНС — голопрозэнцефалия и типичный фенотип для иниоэнцефалии, при которой из-за отсутствия или дефекта затылочной кости и резкого укорочения шейного отдела позвоночника голова постоянно находится в разогнутом положении — «лицо, смотрящее в небо».
• При осмотре лица четко видны гипотелоризм (очень часто сопровождает голопрозэнцефалию) и экзофтальм.