Для вашего удобства урок выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже.
Разбор урока в формате презентации Microsoft PowerPoint
Вопрос 1
- Проанализируйте изображения плода в 20 недель, есть ли у него какие-либо маркеры хромосомной патологии?
- Необходимо ли рекомендовать инвазивную диагностику? Пациентке 26 лет, в 1 триместре комбинированный риск по трисомии 21 — 1:1500
Ответ на вопрос 1
- У плода выявлены УЗМ: шейная складка, гипоплазия носовой кости, пиелоэктазия, брахицефалическая форма головы.
- И шейная складка, и гипоплазия носовой кости увеличивают риск трисомии 21 в 10 раз, соответственно, даже без учета остальных находок риск у пациентки становится 1:15, необходимо рекомендовать ИПД
- По результатам ИПД у плода была подтверждена трисомия 21
Комментарий к ответу
- Длинные трубчатые кости (бедро, плечо) находятся на 15 и 16 процентили, то есть пока что говорить об укорочении длинных трубчатых костей нельзя. Данный маркер не всегда проявляется в сроки второго скрининга, поэтому важно стараться проводить скрининг ближе к концу регламентированных сроков, тогда увеличивается вероятность того, что этот маркер тоже сработает
- При осмотре в 18-19 недель беременности данный маркер будет работать редко
Вопрос 2
- Проанализируйте изображения плода в 22 недели, есть ли у него какие-либо маркеры хромосомной патологии?
- Необходимо ли рекомендовать инвазивную диагностику? Пациентке 30 лет, в 1 триместре комбинированный риск по трисомии 21 — 1:1200
Ответ на вопрос 2
- У плода выявлены УЗМ: умеренная вентрикуломегалия, укорочение длины носовой кости, уплощенный профиль, периназальный отек
- Гипоплазия носовой кости увеличивает риск в 10 раз, а так же имеет место порок развития – вентрикуломегалия. Это позволяет отнести пациентку в группу высокого риска и рекомендовать ИПД
- Остальные маркеры, хоть и не имеют числового коэффициента для математического расчета риска, однако добавляют «веса» в копилке аргументов в пользу ИПД
- Была выполнена ИПД, трисомия 21 у плода была подтверждена
Комментарий к ответу
У этого плода срок был на 2 недели больше, чем у плода из вопроса 1. Обратите внимание, что длина трубчатых костей конечностей у него была уже меньше 10 процентили. Еще через 2-3 недели длина трубчатых конечностей уже станет менее 5 процентили, и тогда можно будет говорить об этих маркерах ХА
Вопрос 3
- Проанализируйте изображения плода в 19 недель, есть ли у него какие-либо маркеры хромосомной патологии?
- Необходимо ли рекомендовать инвазивную диагностику? Пациентке 28 лет, в 1 триместре комбинированный риск по трисомии 21 — 1:1220
Данные 1 скрининга
Ответ на вопрос 3
- У плода выявлена гипоплазия носовой кости. Других маркеров ХА нет. Соответственно, риск увеличивается в 10 раз – 1:122
- Формально пациентка в группу риска не входит, ИПД не назначается. Однако, такое увеличение риска не позволяет спокойно отпустить пациентку, и именно в этой ситуации оптимальным решением будет рекомендовать неинвазивный пренатальный тест
- НИПТ показал высокий риск трисомии 21, что было подтверждено с помощью амниоцентеза и QF ПЦР
Комментарий к ответу
Интересно отметить, что в 1 триместре беременности носовая кость у плода выглядела абсолютно нормально, то есть данный маркер проявился только во 2 триместре. В 1 триместре обращали на себя внимание только РАРР-А и бета-ХГЧ, однако хорошие результаты УЗИ «перевесили» и риск трисомии 21 остался низким
Вопрос 4
- Проанализируйте изображения плода в 20 недель, есть ли у него какие-либо маркеры хромосомной патологии?
- Необходимо ли рекомендовать инвазивную диагностику? Пациентке 25 лет, в 1 триместре не обследовалась
Ответ на вопрос 4
- У плода выявлены УЗМ: брахицефалическая форма головы, КСС, микрогения, низко посаженные ушные раковины, ВПС – АВ-канал, скрещенные пальцы, фиксированное положение кистей
- Наличие крупного порока сердца (АВК) сразу же переводит пациентку в группу высокого риска и требует назначения ИПД. Такие маркеры, как КСС и скрещенные пальцы более характерны для трисомии 18
- Был выполнен амниоцентез, у плода была выявлена трисомия 18
Вопрос 5
- Проанализируйте изображения плода в 19 недель, есть ли у него какие-либо маркеры хромосомной патологии?
- Необходимо ли рекомендовать инвазивную диагностику? Пациентке 28 лет, УЗ скрининг 1 триместра выполнен при КТР 46 мм, БХ скрининг не выполнен, риск ХА не рассчитан
Ответ на вопрос 5
- У плода выявлена гипоплазия носовой кости и укорочение длины плечевой кости, что дает увеличение риска в 10 раз и в 1,5 раза, соответственно
- В ситуации, когда обследование в 1 триместре выполнено не в полном объеме, базовый риск пациентки мы считаем от ее возраста, тк других данных у нас нет. В 28 лет базовый риск для данного срока 1:750. Итоговый риск с учетом веса данных маркеров – 1:50
- Пациентке была рекомендована ИПД, выполнен амниоцентез и QF ПЦР
- Трисомия 21 у плода подтверждена
Это был последний урок клинического мышления в рамках цикла «УЗИ во втором и третьем триместрах беременности (кроме сердца и мозга)»
До новых встреч в Школе медицины плода!